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谁来帮帮他们?西安两岁男童患罕见病 妈妈剃光头陪进无菌仓
2020-11-27 09:09来源:华商网-华商报 西安报业全媒体编辑:雷莹

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  两岁男童突然看东西斜视且不爱说话,起初以为是自闭症,检查后才得知孩子得的是罕见的黏多糖贮积症。

  辗转多地求医 确诊2岁儿子患罕见病

  2018年,王华的第二个孩子旭儿(小名)来到这个世界,旭儿刚开始学说话要比同龄孩子慢一些,王华和家人想着男孩说话晚,也就没太在意。之后旭儿慢慢学会了叫“爸爸妈妈”,跟哥哥也经常打闹玩耍,家里因为旭儿的到来,变得更加热闹。

  但今年8月前后,王华发现旭儿突然不再喊“爸爸”了,跟他说话时也经常不理会人,看东西时眼睛有些斜视,起初王华以为旭儿得了自闭症。

  “发现旭儿有些异常后,我们先带孩子去了西安市儿童医院做自闭症检查,但没发现有问题,后来有位医生说旭儿的状态有些像黏多糖贮积症,但还不敢确定,因为这种病特别罕见。”王华说,这种病的病症之一是头围偏大,但王华一家人的额头都偏大,大家都不认为旭儿会得黏多糖贮积症这种罕见病。

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  为了查明旭儿的病因,在进一步检查过程中,今年8月23日左右,旭儿通过基因检测被诊断为黏多糖贮积症。“旭儿是二胎,当时产检时也没发现孩子有什么问题,我和妻子都做了基因检查,所以应该也不是因为遗传。”王华说,在得知旭儿的诊断情况后,他当天立即预定了去往上海的车票,想尽快查明病因。

  8月下旬,王华夫妻带着旭儿在上海多家医院做了进一步检查,通过酶活性检测等临床检查,旭儿最终确诊为黏多糖贮积症Ⅱ型。

  王华说,他们一家人都是第一次听说这个病,之后查阅了大量资料得知,黏多糖贮积症主要是因为体内缺乏某种特定的酶,会造成内脏肿大、眉色重、头围大、骨骼畸形等,若不及时治疗改善病症,严重的会在10-20岁左右死亡。“我们了解后才知道,西安没有医院可以治疗这种病,我和妻子不得不带着旭儿转院到了河北中西医结合儿童医院。”

  爸爸辞职陪着看病 妈妈剃光头陪进无菌仓

  今年9月下旬,为了带旭儿去石家庄接受治疗,王华辞去了西安的工作,其妻子请假数月,上小学四年级的大儿子留在西安由老人照顾。

  11月26日,王华在电话里告诉华商报记者,关于黏多糖贮积症Ⅱ型的治疗,可以通过酶代替进行治疗,国外有酶代替的药,但价格非常贵,一针7000多元,一周要打6针,一年花费200多万元,而且可能要终生靠打针生活。“除了酶代替,医生说这种病目前还可以做手术改善,手术费一共80万左右,首先要进入移植封闭无菌仓内化疗,然后移植干细胞等,整个手术需要近30天,术后还需要3个月的排异治疗。”

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  王华说,为了旭儿,他们没有选择,只有看着眼前仅有的路走着,最终他们选择让旭儿接受手术治疗。

  11月26日,王华提供的11月13日河北中西医结合儿童医院开具的诊断证明上显示,旭儿的诊断意见为黏多糖贮积症Ⅱ型,患者于11月8日开始在移植仓内行造血干细胞移植治疗。

  15天前,旭儿进入移植仓,旭儿的母亲也剪去长发、剃成光头进入仓内照顾旭儿,王华在医院附近的出租屋内专门给旭儿做饭,因为旭儿对米、面、西红柿等过敏,再加上手术治疗,目前体内几乎没有白细胞,抵抗力非常低下,所以饮食等方面都需时刻注意。

  “目前我们已经花了40多万元,旭儿的很多治疗用药都没在医保内,再加上异地就医,医保只报销了3万多元,我们只能先向亲戚朋友借钱治疗。”王华说,手术结束后的排异治疗费用更高,后期可能还需三四十万元,对于钱的问题,他和家人都已麻木,现在最担心的还是旭儿的健康。“黏多糖贮积症是近几年才开始有手术治疗,手术也只能起改善作用,能否痊愈还都是未知数,所以我们非常希望能得到有效的医疗帮助,让旭儿不再受病痛折磨。”

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  日前,王华在轻松筹上发起了“倾我所有,只愿你能走的更远”的众筹,需筹款金额为250000元,截至11月26日共筹得19887元。

  王华说,父母是渡孩子的船,为了能让旭儿的人生之路走得更远,作为父母,他们再苦再累都是值得的,他希望好心人能帮帮旭儿,让旭儿重获健康。

  如有爱心人士愿意捐款帮助旭儿,可通过轻松筹或者王华的银行账户、支付宝账户进行爱心捐款。

  账户姓名:王华 银行账户:6214831291630637 开户行:招商银行

  支付宝账户号:13909281295 支付宝账户名称:亨特BG9CBN 实名认证:王华

  轻松筹链接:倾我所有,只愿你能走的更远!

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  杭州举办浙江省首届黏多糖贮积症病友大会 呼吁将治疗用药纳入医保

  今年11月16日,杭州都市快报报道称,10月31日,浙江省首届黏多糖贮积症病友大会在杭州成功召开,在大会上患者家属呼吁将黏多糖贮积症病的治疗用药尽早纳入医保。

  浙江一名黏多糖贮积症II型患者小宇的父亲王先生表示,得知孩子患病后,他在网上查阅了大量资料,2011年,他了解到香港有治疗的药物后,2011年9月,王先生去香港买了20瓶药,按当时小宇的体重算下来,一年药费上百万,这一买就是四年;2015年,听说韩国出了新药,他又开始往返韩国。这么多年的治疗,王先生家里积蓄早已掏空。

  北京正宇粘多糖罕见病关爱中心会长郑芋呼吁:“治疗黏多糖贮积症的药物每年花费上百万且需要终身用药,这对普通家庭来说很难负担。如果能早日将这类药物纳入医保,患者就不再是无药可治,也可以减轻家庭日益增长的经济负担。”

  文/图 华商报记者 田睿 陈团结

  来源:华商网-华商报